來(lái)自巴塞爾大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)了遺傳改變與自閉癥相關(guān)的社會(huì)障礙之間的新型關(guān)聯(lián)，即一種名為神經(jīng)連接蛋白3（neuroligin-3）基因突變會(huì)降低機(jī)體催產(chǎn)素的作用；文章中，研究者報(bào)道了一種療法或能促使自閉癥患者的社會(huì)行為正常化，如今他們已經(jīng)在動(dòng)物模型中實(shí)現(xiàn)了預(yù)期的結(jié)果。

自閉癥患者的數(shù)量約占總?cè)丝诘?%，患者的特征主要表現(xiàn)為交流方式的改變、重復(fù)性的行為及社交困難，多種遺傳性因素都會(huì)參與到自閉癥的發(fā)生中，目前研究人員已經(jīng)識(shí)別出了數(shù)百個(gè)與自閉癥發(fā)生相關(guān)的基因，其中就包括編碼突觸粘附分子神經(jīng)連接蛋白3的基因，目前研究人員并不清楚為何大量的遺傳改變與自閉癥癥狀發(fā)生相關(guān)，而這一點(diǎn)也是研究人員開(kāi)發(fā)新型自閉癥療法所面臨的巨大挑戰(zhàn)之一。

研究者Peter Scheiffele說(shuō)道，這項(xiàng)研究中我們?cè)谛∈竽Ｐ蜋C(jī)體中揭開(kāi)了神經(jīng)連接蛋白3基因（增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因）和催產(chǎn)素信號(hào)通路之間的關(guān)聯(lián)，催產(chǎn)素能在哺乳動(dòng)物機(jī)體調(diào)節(jié)其社會(huì)行為，尤其是社會(huì)關(guān)系。特定基因發(fā)生突變的小鼠往往能表現(xiàn)出與人類(lèi)自閉癥相關(guān)的典型行為，而其也能作為一種模型系統(tǒng)來(lái)幫助研究自閉癥的發(fā)病機(jī)制，同時(shí)還能幫助科學(xué)家們學(xué)習(xí)更多人類(lèi)自閉癥發(fā)生的原因。

在諸如此類(lèi)小鼠模型中，研究者*揭示了，自閉癥相關(guān)的神經(jīng)連接蛋白3基因的突變會(huì)干擾小鼠大腦獎(jiǎng)懲系統(tǒng)神經(jīng)元中的催產(chǎn)素信號(hào)通路，從而就會(huì)減少小鼠的社會(huì)關(guān)系或社會(huì)互動(dòng)；而出乎意料的是，神經(jīng)連接蛋白的缺失會(huì)影響這些神經(jīng)元中蛋白質(zhì)合成的平衡，從而就會(huì)影響神經(jīng)元對(duì)催產(chǎn)素的反應(yīng)。研究者Scheiffele表示，我們推測(cè)，催產(chǎn)素所介導(dǎo)的信號(hào)通路可能在自閉癥發(fā)生過(guò)程中扮演著關(guān)鍵角色，然而我們意外發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)連接蛋白3的突變或會(huì)損傷催產(chǎn)素的信號(hào)通路，如今研究者已經(jīng)成功將自閉癥發(fā)生背后的兩種機(jī)制拼接在了一起進(jìn)行研究分析。

此外，研究者還發(fā)現(xiàn)，攜帶神經(jīng)連接蛋白3基因突變的小鼠的催產(chǎn)素系統(tǒng)的改變或能通過(guò)蛋白質(zhì)合成的藥理學(xué)制劑療法來(lái)進(jìn)行恢復(fù)，這種療法能促進(jìn)小鼠的社會(huì)行為變得正?；c其它健康同類(lèi)一樣，小鼠對(duì)熟悉的同類(lèi)或不熟悉的同類(lèi)的反應(yīng)并不一樣，而重要的是，相同的抑制劑在另一組自閉癥嚙齒類(lèi)動(dòng)物模型中也能夠改善其行為癥狀，這就表明，這種療法能廣泛用于自閉癥患者的治療之中。

后研究者表示，本文研究中新發(fā)現(xiàn)的三種重要元素（遺傳因素、神經(jīng)元蛋白合成的改變和催產(chǎn)素系統(tǒng)對(duì)社會(huì)行為的調(diào)節(jié)）的融合或許就能夠解釋參與自閉癥發(fā)生的多種因素之間是如何關(guān)聯(lián)在一起的，此外，相關(guān)研究結(jié)果或有望幫助開(kāi)發(fā)特殊的療法來(lái)治療某些自閉癥患者社會(huì)行為的特定方面。