家族性肢帶型肌無力
家族性肢帶型肌無力（familial limb-girdle myasthenia）的患者通常攜帶兩個缺陷的DOK7基因拷貝，這些患者的臀部和肩部的肌肉萎縮，其中一些患者zui終呼吸困難，死在*上。同樣的，DOK7不能正常工作的小鼠，體重嚴(yán)重減輕，幾周內(nèi)死亡。
在這項研究中，由分子生物學(xué)家Yuji Yamanashi領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在DOK7缺陷的轉(zhuǎn)基因小鼠體內(nèi)注入了攜帶正常DOK7基因拷貝的無毒病毒。大約7周后，這些小鼠肌肉細(xì)胞表達(dá)DOK7蛋白，通過顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)，它們的神經(jīng)肌肉接頭比未處理的小鼠要大。此外，小鼠體重增加到一個健康水平，運動技ELISA試劑盒 能和肌肉強(qiáng)度測試正常。
Emery-Dreifuss肌肉萎縮癥
有了以上的研究結(jié)果，研究人員想知道，DOK7基因療法能夠?qū)ζ渌∪庀嚓P(guān)疾病的小鼠發(fā)揮作用。研究人員選擇了另一種小鼠模型，Emery-Dreifuss肌肉萎縮癥(EDMD)，這是一種與肌肉蛋白基因缺陷相關(guān)的人類遺傳疾病，它同樣可以導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭異常以及肌無力。DOK7基因療法處理這類疾病小鼠模型后，小鼠壽命更長，神經(jīng)肌肉接頭更大，運動測試結(jié)果也強(qiáng)于未處理的小鼠。
但是，DOK7基因療法對這兩種疾病小鼠模型的治療效果有一個顯著的差異，EDMD小鼠在接受治療后依舊骨瘦如柴。研究人員分析，這可能是因為EDMD小鼠的基因缺陷還導(dǎo)致了心臟疾病，而DOK7基因療法對此沒有發(fā)揮治療作用。患EDMD的人通常需要安裝*。
應(yīng)用前景
ELISA試劑盒研究人員認(rèn)為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經(jīng)肌肉接頭異常有關(guān)，但不一定是由DOK7 突變引起的神經(jīng)肌肉疾病。目前，他們正在研究用DOK7基因療法治療其它疾病，以及在更大的動物上進(jìn)行測試。
華盛頓大學(xué)的肌肉疾病研究員Martin Childers指出，大多數(shù)神經(jīng)肌肉疾病的基因療法都是在糾正一個特定的缺陷基因，然而，這些疾病通常是由數(shù)百個基因突變引起。因此，科學(xué)家們可以試圖將不同的基因療法結(jié)合起來，找到治療神經(jīng)肌肉疾病的*組合。
