病因診斷
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要根據(jù)新生兒出生后的臨床癥狀體征及實驗室輔助檢查項目確定。
鑒別診斷：注意與出生后繼發(fā)性疾病導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損傷病變相鑒別。elisa試劑盒
產(chǎn)前診斷
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有*好處。
（一）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。中國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在中國出生缺陷順位中占*位，中國已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。
3．羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。
4．B超檢查 孕中期進(jìn)行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。elisa試劑盒
（二）染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5％左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50％。
對象：1．35歲以上高齡孕婦；2．曾生育過染色體病兒；3．夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4．曾生育過NTD患兒者；5．原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6．夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7．家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；8．*接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。
診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病（三）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：1．孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；2．羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3．B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。elisa試劑盒
病理檢查
實驗室檢查：血尿、便常規(guī)檢查；腦脊液檢查；血免疫學(xué)。
其它輔助檢查：
1.放射學(xué)檢查X線平片CT及MRI。
2.產(chǎn)前診斷胎兒羊水染色體基因檢查。
3、孕婦血AFP測定作為初步篩選如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平個標(biāo)準(zhǔn)差者即再次復(fù)查如仍明顯升高者作羊水AFP測定。
4、孕16～20周作羊膜腔穿刺測定羊水中AFP含量如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上NTD的進(jìn)行診斷即可一項成立通過進(jìn)行AFP測定約％的NTD可以得到確診。
5、羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經(jīng)成果組織中產(chǎn)生NTD時可滲透進(jìn)入羊水中致使羊水中AchE活性顯著增高此酶含量較穩(wěn)定不受孕期和胎血污染影響且彌補羊水AFP測定的不足。
6、B超檢查 孕中期進(jìn)行協(xié)和無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂羊水過多
7、X線腹部平片羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用已經(jīng)但現(xiàn)較少采用。
相關(guān)檢查：腦脊液
鑒別
注意與出生后繼發(fā)性疾病導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損傷病變相鑒別。elisa試劑盒
病理治療
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病無有效療法，可采取適當(dāng)措施幫助患兒改善神經(jīng)功能及矯正畸形如物理療法、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療和手術(shù)治療等。
預(yù)后預(yù)防
預(yù)后：
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病臨床表現(xiàn)各異病情輕重不一嚴(yán)重者出生后嬰兒無法生存多數(shù)病例出生后一段時間家人才發(fā)現(xiàn)異常，故預(yù)后也大不相同。
預(yù)防：
注意婦嬰圍生期保健及新生兒喂養(yǎng)護(hù)理預(yù)防嬰兒早產(chǎn)出生體重低、產(chǎn)時缺氧窒息及產(chǎn)后黃疸。
