中國科學(xué)家兩項(xiàng)生物成果同登PLoSGenetics

　　來自中科院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所程祝寬課題組發(fā)表了題為“The Role of Rice HEI10 in the Formation of Meiotic Crossovers”的文章，在水稻中鑒定出了HEI10基因，這是水稻中分離的*個可以用于指示重組位置的標(biāo)記蛋白，相關(guān)研究為在水稻中進(jìn)一步深入研究重組機(jī)制提供了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

　　減數(shù)分裂是維持生物體染色體數(shù)恒定，導(dǎo)致遺傳重組產(chǎn)生的基礎(chǔ)。減數(shù)分裂缺陷是導(dǎo)致不孕、不育和出生障礙的主要原因。絕大多數(shù)減數(shù)分裂基因在不同物種中有著高度保守的功能。HEI10基因zui初在人類體細(xì)胞中分離，并證明有調(diào)控細(xì)胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突變會導(dǎo)致減數(shù)分裂異常并zui終導(dǎo)致不育，但是HEI10在減數(shù)分裂過程中的具體生物學(xué)功能目前仍然不清楚。

　　在這篇文章中，程祝寬實(shí)驗(yàn)室王克劍、王莫和唐丁等人在水稻中鑒定出了HEI10基因，研究分析發(fā)現(xiàn)，HEI10基因突變導(dǎo)致交叉結(jié)的數(shù)目顯著減少，而剩余交叉隨機(jī)分布于不同染色體上。但是HEI10的突變并不影響重組早期蛋白的定位以及聯(lián)會復(fù)合體的形成。

　　令人驚奇的是，HEI10蛋白在染色體上呈現(xiàn)一種動態(tài)的定位：zui初呈現(xiàn)為明顯的點(diǎn)狀而且與重組蛋白MER3高度共定位，隨著減數(shù)分裂聯(lián)會的進(jìn)行，HEI10沿著染色體軸逐漸連成線狀信號，在聯(lián)會復(fù)合體解體之后，線狀信號逐漸消失，只有大的點(diǎn)狀信號維持在染色體上，而這些點(diǎn)狀信號恰好對應(yīng)于交叉結(jié)的位置。

　　HEI10是水稻中分離的*個可以用于指示重組位置的標(biāo)記蛋白，相關(guān)研究為在水稻中進(jìn)一步深入研究重組機(jī)制提供了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

　　除此之外，來自中國農(nóng)業(yè)大學(xué)，瑞典烏普薩拉大學(xué)的研究人員發(fā)表文章，取得了雞冠形態(tài)遺傳作用機(jī)制的研究新成果。

　　農(nóng)業(yè)動物因其豐富的表型變異和特殊的馴化、育種歷史，成為遺傳學(xué)中基因定位研究的*資源。基因定位方法發(fā)展較快，農(nóng)業(yè)動物中大量影響表型的基因和位點(diǎn)得到了初步定位，但是僅有少數(shù)表型的功能基因和功能突變得到了分離和證實(shí)。雞冠具有豐富的表型，其中多種形態(tài)是由遺傳因素決定的，是一種非常理想的研究對象，早在1902年，雞玫瑰冠等性狀就被作為研究對像，*次在動物中闡明了孟德爾遺傳定律。雞玫瑰冠性狀是一個單基因控制的顯性性狀，相對于野生型的單冠而言，可以顯著改變雞冠的形態(tài)，但是其遺傳基礎(chǔ)尚未研究清楚。

　　在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)玫瑰冠是由7號染色體一個7.4Mb的染色體倒位所造成的，同時(shí)存在第二個玫瑰冠等位基因，該等位基因是由倒位型玫瑰冠染色體和野生型單冠染色體之間發(fā)生非對等重組產(chǎn)生的一種基因組結(jié)構(gòu)重排。

　　進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，玫瑰冠表型是由MNR2基因位置的改變導(dǎo)致其在雞冠發(fā)育過程中異常表達(dá)造成的。104年前，Bateson和Punnett等提出玫瑰冠等位基因和豆冠等位基因之間的上位效應(yīng)導(dǎo)致了胡桃冠表型，這也是*個上位效應(yīng)的例子，在此，該研究在分子水平對其進(jìn)行了解釋。

　　玫瑰冠突變位點(diǎn)的MNR2基因和豆冠突變位點(diǎn)的SOX5基因在相同的間充質(zhì)細(xì)胞中異常表達(dá)，至少在雞冠原基的部分細(xì)胞中共同表達(dá)，導(dǎo)致了胡桃冠的形成。玫瑰冠突變位點(diǎn)同時(shí)在純合公雞中引起了精子活力下降，該研究推測是因?yàn)镃CDC108基因結(jié)構(gòu)被染色體倒位突變破壞所導(dǎo)致的。

　　這項(xiàng)研究結(jié)果說明了農(nóng)業(yè)動物中遺傳多樣性的部分特征，包括兩個或多個突變的進(jìn)化，以及結(jié)構(gòu)突變?nèi)绾渭铀倭吮硇偷倪M(jìn)化。這些研究結(jié)果拓展了我們對這些基因新功能的認(rèn)識，豐富了我們對基因型-表型關(guān)系的理解，也可以作為分子標(biāo)記應(yīng)用到動物育種和保種中。