Dscam蛋白又稱為唐氏綜合癥細胞黏附分子，在唐氏綜合癥患者體內，該蛋白的編碼基因會發生缺陷。現在，密歇根大學的研究人員揭示了調控Dscam蛋白的機制，展示了該基因發生異常對神經發育的影響。
據統計，美國每830名新生兒中就有一位患有唐氏綜合癥，目前美國約有250,000人患有這一疾病。在正常情況下，嬰兒出生時其神經元會經歷一個關鍵階段，即神經元突起的延伸和分支階段。在這一時期，神經元會高水平表達Dscam蛋白，此后該蛋白的合成會逐漸減少。然而在唐氏綜合癥、癲癇和其他一些神經學疾病中，患者大腦內的Dscam水平一直較高。
盡管在神經發育的許多方面，Dscam蛋白都很重要，但人們并不了解調控該蛋白表達的機制，也不清楚當調控出現故障時，會引起怎樣的后果。生物通 www.ebiotrade.com
密歇根大學的醫學院的助理教授葉兵（音譯Bing Ye）對果蠅進行了研究。他發現，在神經元與其他細胞形成之前，神經元中的Dscam蛋白水平，決定了神經元突起的尺寸。Dscam蛋白過表達會生成異常大的神經元突起。
此外，葉兵博士還確定了兩條調節Dscam豐度的分子通路，即涉及神經再生的雙*拉鏈激酶DLK，和脆性X智力低下蛋白FMRP（FMRP缺陷會引發脆性X綜合癥）。研究顯示，DLK和FMRP通路通過控制蛋白翻譯，共同調節Dscam的表達。其中DLK通路促進Dscam蛋白的合成，而FMRP通路則抑制Dscam蛋白的合成。由于人類與果蠅共享這些基因，DLK-FMRP-Dscam機制可能成為治療的潛在靶標。
唐氏綜合癥這類神經學疾病涉及了許多基因，其分子水平上的發病機理非常復雜。“Dscam在神經元發育中具有重要作用，其相關缺陷很可能對唐氏綜合癥有重要影響，利用這一點進行治療很有前景，” 葉兵博士說。
葉兵博士本科畢業于南京大學，在上海生理研究所獲碩士學位，之后又在Johns Hopkins大學獲得博士學位。下一步，他準備在小鼠中過表達Dscam，分析其對神經系統發育和動物行為的影響。
